שירותי ביו-אינפורמטיקה

מספר דוגמאות לפרויקטים

זיהוי ואיפיון מוטציות סומאטיות

הניתוח מתבסס על סט של קבצי ריצוף עמוק מסוג FASTQ כולל סינון רעשים, מיזוג קריאות, עימוד רצפים חופף מול סדרת ייחוס, זיהוי וכימות וריאנטים ובעיקר SNP, איפיון המוטציות בחתך אתרים-חמים, פיתוח עצי מבנה אפשריים וחישוב קצבי המוטציות. שימוש בבסיסי נתונים כגון IGMT וכן בדפדפן גנומי כגון UCSC Genome Browser.

ניתוח תוצרי RNA-Seq כולל ניסויי תא-יחיד (single-cell)

הפעלת בקרת איכות על קבצי הבסיס (FASTQ) ולאחר מכן מיפוי לגנום או ישירות ל-טרנסקריפטום. כל שיטה על יתרונותיה וחסרונותיה ולעיתים נדרש שילוב בין השיטות. טיפול באינדקסים מולקולריים (UMI) על פי הצורך. יצירת טבלאות הכוללות ספירת קריאות על כל גן וספרית קריאות מנורמלת (TPM). ניתוחי הקבצות כולל יצירת עצים (דנדרוגרם), מטריצות קורלציה וצמצום ממדים בשיטת PCA או tSNE. ניתוח לקבלת גנים דיפרנציאליים בין קבוצות תוך שימוש בכלים קלאסיים (כגון Deseq2) או כלים ייעודיים. בחירת גנים להמשך ניתוח בהתבסס על רמת ההבדל (fold-change) ומידת המובהקות (p-value). בחינת התוצאות על ידי השוואה לסטים של גנים ממסלולים מולקולריים ידועים כולל ניתוח GO.

מערכי Micro-Array, התבטאות גנים דיפרנציאלית וזיהוי מסלולים מולקולריים

קבצי קלט מסוג CEL תוצרי מערכי-מיקרו. ניקוי רעשי נתונים וביצוע נורמליזציה בשיטות שונות. מציאת גנים בעלי התבטאות דיפרנציאלית מובהקת. זיהוי העשרה באמצעות gene ontology (GO) enrichment וכן מיפוי כנגד בסיס נתונים Kyoto's KEGG למציאת מסלולים ביולוגיים מולקולריים. יצירת מפות-חום לפי דוגמאות על פני ציר הזמן. הונח מסלול חישובי לניתוח קבצי RNAseq עבור פרויקטים בהם נדרשת רזולוציה ברמת האקסונים או האיזופורמים לאחר שיחבור.

חקר תבניות וסמנים אפי-גנטיים: רמת מתילציה

בוצעו מספר פרויקטים הכרוכים בניתוח רמות מתילציה. קבצי הנתונים הם מערכים מסוג HumanMethylation450 או תוצרי ריצוף ביסולפאט. הפרויקטים כוללים זיהוי של תבניות מיוחדות וכן איזורי מתילציה בעלי איפיון מיוחד. כמו כן נבדק מיתאם מול מאפיינים פנוטיפיים של הדוגמאות או מול בסיסי נתונים כגון TCGA - Cancer Genome Atlas. ניתוחים אלו הם חלק מפרויקטי מחקר רפואיים.

עימוד רצפים מגוון ותפור למשימה

סוגי עימודי רצפים מקובלים: עימוד רצפים מבוסס ייחוס: גלובלי, מקומי או חופף. עימוד רצפים קצרים על פני כל הגנום (ללא ייחוס). עימוד רצפים מתוצרי ריצוף ביסולפאט (אדיש לאתרי CpG ), עימוד רצפים לתוצרי RNAseq חוצי-אקסונים שימוש בכלי BLAST וכן עידון פרמטרי של תוצאות הריצוף.